Es importante dar a conocer que, en un intento por representar con mayor precisión toda la variación genética humana, los científicos han creado un borrador de “pangenoma”, que secuencia el ADN de 47 personas de África, América, Asia y Europa y podría ayudar a la investigación de los vínculos entre los genes y las enfermedades.
El Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano, que se puso en marcha en el año de 2019 y publicó sus investigaciones en la revista científica Nature, se basa en el trabajo del Proyecto Genoma Humano, que generó la secuencia del genoma humano, casi en su totalidad, por primera vez en el mes de abril del año 2003, pero se basó principalmente en el ADN de una persona.
Es de resaltar que, el Proyecto Genoma Humano duró 13 años y fue un esfuerzo colaborativo global que costó cerca de 3 mil millones de dólares e involucró a investigadores de 20 universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, el Reino Unido, así como Francia, Alemania, Japón y China. En conjunto, estos grupos pasaron a conocerse como el Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano.
Pero.. ¿qué es el genoma y porque es tan importante?
Un genoma (el “libro de la vida”) es el conjunto completo de información genética sobre una persona u organismo. El mapeo del ADN de un individuo tiene la capacidad de ayudar a los científicos a estudiar las mutaciones genéticas que causan enfermedades, incluido el cáncer, y así mismo, podría permitir a los médicos prescribir medicina de precisión personalizada en el futuro.
El cromosoma Y humano, que determina entre otras funciones el sexo masculino, ha sido recientemente secuenciado por completo: se trata de “la última pieza del pangenoma humano”, según informa Nature, y podría transportar a grandes avances en el tratamiento de la infertilidad.
Para ser más precisos, la forma más sencilla de explicarlo es pensar en él como un conjunto de instrucciones para construir una determinada entidad biológica. Estas instrucciones están abiertas a la interpretación, lo que quiere decir que un genoma no existe en el vacío, sino en el contexto del entorno.
Cabe aclarar que, la secuenciación del genoma humano se llevó a cabo hace unos 20 años y fue un verdadero esfuerzo de colaboración internacional. Ahora, la secuenciación de genomas se ha vuelto mucho más sencilla. Hoy en día se aplica en el contexto clínico, en el contexto de la comprensión de la complejidad de la población humana, así como en el contexto de la comprensión de nuestra historia.
De modo que la genómica combinada con la profesión médica, la paleontología y así mismo, la arqueología, nos proporciona información sobre otras disciplinas a las que nunca podríamos llegar sin esa contribución en particular. No se trata solo de información sobre la susceptibilidad a las enfermedades o la naturaleza de las enfermedades, sino también sobre el tratamiento más eficaz al que es más probable que un individuo o una población determinada responda bien o que, de hecho, no tenga efectos adversos.
En la actualidad, pensamos en la ingeniería genética, aunque en el contexto de la medicina continúa siendo una perspectiva futura más que una realidad actual. Gran parte de la medicina ya se ha visto influida por nuestra comprensión de la genética y la genómica, en términos de susceptibilidad a las enfermedades y los medicamentos.
Dependiendo de los antecedentes genéticos de una persona, se pueden recetar diferentes medicamentos para una dolencia concreta durante un período de tiempo diferente. Igualmente sabemos mucho más sobre cómo se mezcla la genética con nuestra ascendencia genética. Por lo tanto, sabemos que ciertos medicamentos funcionan en algunas poblaciones, pero no en otras, y ese conocimiento proviene de nuestra comprensión de la genética.
Finalmente, aunque todavía nos encontramos muy lejos de comprender por completo y de poder predecir cómo se comportará un determinado genoma en diferentes entornos. Ese es posiblemente, uno de los mayores y más interesantes desafíos que tiene por delante la genética humana en la actualidad.
