La FDA aprueba la primera medicina basada en CRISPR

La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA), aprobó recientemente un tratamiento médico, el primero de su tipo, que utiliza la edición de genes Crispr.

La terapia, denominada “Casgevy”, está destinada a tratar a pacientes con anemia falciforme, un trastorno sanguíneo hereditario que afecta a más de 100.000 personas en Estados Unidos. El Reino Unido aprobó por primera vez este innovador tratamiento el 16 de noviembre. La terapia es fabricada por Vertex Pharmaceuticals de Boston y Crispr Therapeutics de Suiza. ¡Más detalles a continuación!

Esto es lo que debe conocer acerca del tratamiento médico aprobado

Según se informa, el tratamiento tiene como objetivo eliminar los episodios de dolor debilitante que son un sello distintivo de la anemia de células falciformes. Implica editar las células de los pacientes fuera del cuerpo para anular el defecto genético que causa la enfermedad. Es de acotar que serán elegibles para recibirlo los adultos y niños mayores de 12 años con ataques de dolor frecuentes. Es importante señalar que la terapia se encuentra diseñada para administrarse solo una vez, y los beneficios pueden durar años o incluso hasta décadas.

“Este es un hito importante. Esto realmente podría cambiar la vida de las personas y reducir la carga de los episodios de dolor”.- Vence Bonham, subdirector en funciones del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud, ha señalado

Según se pudo conocer, la FDA decidirá antes del 30 de marzo si la terapia también debe aprobarse para la beta talasemia, el cual viene siendo un trastorno sanguíneo relacionado. Cabe resaltar que la aprobación del Reino Unido en el mes de noviembre incluyó tanto la anemia falciforme como la beta talasemia.

Ahora bien, la anemia de células falciformes es una afección hereditaria en la que los glóbulos rojos de una persona son duros y poseen forma de media luna en vez de flexibles y redondos. Estas células falciformes se agrupan y bloquean el flujo sanguíneo, lo cual provoca ataques de dolor excesivo. Incluso, no se debe pasar por alto que con el tiempo, la enfermedad tiene la posibilidad de causar daño a los órganos. Las células falciformes también mueren de forma prematura, lo que deja una insuficiencia de glóbulos rojos sanos. Un recuento bajo de glóbulos rojos significa que el cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno, una afección denominada anemia. Esto provoca fatiga, así como también provoca dificultad para respirar y mareos. Las personas que padecen la enfermedad tienen una esperanza de vida más de dos décadas menor que la del resto de la población estadounidense.

Según se conoce, el culpable viene siendo la hemoglobina anormal, la proteína que transporta oxígeno por el cuerpo. El problema surge de una mutación en el gen HBB. Todos tenemos dos copias del gen, una de cada padre. Para ser más precisos, los niños que nacen con anemia de células falciformes heredan una copia del gen mutado de ambos padres.

“Casgevy” utiliza la tecnología Crispr (ganadora del Premio Nobel), para poder modificar las células de los pacientes para que produzcan hemoglobina saludable. El sistema Crispr cuenta con dos partes: una proteína que corta el material genético y por otro lado una molécula guía que le indica en qué parte del genoma debe efectuar el corte.

Para ello, se extraen las células madre del paciente de su médula ósea y se editan en un laboratorio. Vale la pena señalar que los científicos hacen un único corte en un gen diferente, llamado “BCL11A”, para activar la producción de una forma fetal de hemoglobina que habitualmente se interrumpe poco después del nacimiento. Esta versión fetal compensa la hemoglobina anormal del adulto. Luego, las células editadas se reinfunden en el torrente sanguíneo del paciente.

Según se informa, un total de 45 pacientes recibieron Casgevy en un ensayo clínico. De los 31 pacientes seguidos durante 2 años, 29 de ellos, han estado libres de crisis de dolor durante al menos un año después de recibir una dosis única de sus propias células editadas.

Hasta el momento, la única cura para la anemia falciforme ha sido un trasplante de células madre de un donante estrechamente relacionado, pero esta opción sólo se encuentra disponible para una pequeña fracción de personas. Vale la pena acotar que los trasplantes también pueden implicar riesgos mortales y no siempre funcionan.

Los primeros pacientes comerciales que recibirán “Casgevy” posiblemente no serán tratados hasta principios del próximo año. Hasta donde se conoce, se necesitan algunas semanas para recolectar las células de los pacientes, editarlas y realizar controles de calidad antes de que las células estén listas para la infusión.

Kulkarni ha comentado, “Se necesita un poco de tiempo para tratar a los pacientes. Pero no queremos perder el tiempo, y los pacientes no quieren perder el tiempo porque llevan tiempo esperando esto”.

También fue aprobado un segundo tipo de tratamiento genético para las células falciformes

La FDA también aprobó un segundo tipo de tratamiento genético para las células falciformes, denominado “Lyfgenia”. Vale la pena mencionar que esta terapia no usa Crispr para cortar el genoma, sino que la misma añade un gen terapéutico a las células para que puedan producir hemoglobina saludable. Elaborado por Bluebird Bio de Somerville, Massachusetts, también implica modificar las células de los pacientes fuera del cuerpo. Según se pudo conocer, en un ensayo de dos años, se eliminaron las crisis de dolor en 28 de 32 pacientes entre 6 y 18 meses después del tratamiento con Lyfgenia.

Lo cierto es que la FDA ha puesto un recuadro negro de advertencia sobre Lyfgenia, una indicación de riesgos graves para la seguridad, esto debido a que algunos pacientes que fueron tratados con ella desarrollaron cáncer de sangre. La agencia dice que los pacientes que lo reciben deben ser monitoreados por el resto de sus vidas.